42個阿爾茨海默病相關(guān)新基因揭示
來源：科技日報 發(fā)布時間：2022-04-08 16:12:00
在迄今為止最大的阿爾茨海默病遺傳風(fēng)險研究中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了42個新的與該疾病發(fā)展相關(guān)的基因。研究結(jié)果表明，阿爾茨海默病患者大腦的退化可能與小膠質(zhì)細胞有關(guān)。阿爾茨海默病是一種極其復(fù)雜且多因素的疾病。先前研究表明，雖然吸煙、鍛煉和飲食等生活方式因素會影響患病風(fēng)險，但更多的原因在于遺傳，即60%—80%的疾病風(fēng)險由基因?qū)е隆?/p>
根據(jù)發(fā)表在《自然·遺傳學(xué)》雜志上的論文，研究人員匯總了111326名阿爾茨海默病患者的基因組數(shù)據(jù)，并將其與677663名健康受試者的對照組進行比較?？傮w而言，該研究發(fā)現(xiàn)了75個與阿爾茨海默病相關(guān)的基因組區(qū)域，其中33個是以前已知的，42個是新發(fā)現(xiàn)的。
多年研究發(fā)現(xiàn)，阿爾茨海默病的主要病理征兆是大腦中β淀粉樣蛋白和Tau蛋白的異常積聚。新發(fā)現(xiàn)證實了這種聯(lián)系，表明與淀粉樣蛋白和Tau蛋白產(chǎn)生相關(guān)的幾個基因組區(qū)域可以影響阿爾茨海默病的風(fēng)險。
該研究發(fā)現(xiàn)，小膠質(zhì)細胞在大腦中負責(zé)“清除垃圾”，是一種清除受損或死亡神經(jīng)元的免疫細胞，在阿爾茲海默病患者體內(nèi)起著關(guān)鍵作用。一些新發(fā)現(xiàn)的基因可能會導(dǎo)致小膠質(zhì)細胞的清除效率降低，這可能會加速疾病進展。
研究還發(fā)現(xiàn)，一種名為腫瘤壞死因子α（TNF-α）的蛋白質(zhì)激活的基因也與阿爾茨海默病風(fēng)險有關(guān)。
該團隊還利用這些結(jié)果設(shè)計了一個遺傳風(fēng)險評分，以預(yù)測認(rèn)知障礙患者在3年內(nèi)患上阿爾茨海默病的可能性。
“這是阿爾茨海默病研究領(lǐng)域的一項里程碑式研究，是30年工作的結(jié)晶。”本研究合作者、卡迪夫大學(xué)的朱莉·威廉姆斯說，“遺傳學(xué)已經(jīng)并將繼續(xù)幫助我們確定特定疾病機制。這項工作是我們研究阿爾茨海默病的重大飛躍，最終將促進延遲或預(yù)防這種疾病所需的治療方法的出現(xiàn)。”（張佳欣）
責(zé)任編輯：邢敏
